类亨廷顿病综合征辨认诊断的7种临床特点

类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传性识别检验里面的一些特征性诊断表现主要有以下几种：

农业区特征

Huntington伤寒（Huntington disease，HD）和多数类Huntington伤寒（Huntington disease like，HDL）遗传性农业区产于很广，但某些 HDL 遗传性有农业区产于特点。比如 HDL2 广布南非美国黑人（南非美国黑人 HD 样表现里面有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-葡萄牙裔的巴西人里面及欧美人里面也有报道。欧美年轻人无需考虑到 DRPLA，后者患伤寒率在欧美年轻人里面与 HD 近似于，而在北欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人为主）里面，无需考虑到神经细胞系统甲状腺激素伤寒。

文学运动发作状再次出现的躯干

大一小 HDL 遗传性除此以外有四肢的文学运动障碍，都有臀部、四肢、言语等。但有微小口外臀部极其举办活动广布神经细胞棘刺增生增大发作，都有舞者-棘刺增生增大发作和 McLeod 遗传性。如为早发的肌表现力障碍或文学运动功能有增无减-强直遗传性伴就其的臀部-颊部-舌部累及则无需考虑到泛酸激酶就其的神经细胞变异性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可表现为轻微的口外臀部肌表现力障碍伴短暂性样发作状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程里面可能就会再次出现皮质消退，也有以共济失调为首发发作状的 HD，成年人改型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 里面少见。如有微小的共济失调，不应考虑到 HDL 遗传性。高加索人里面无需考虑到 SCA17，欧美人里面无需考虑到 DRPLA。

眼球举办活动极其

在识别检验里面非常有意义。HD 患儿一时期即有扫视重新启动极其，后再次出现扫视加快和扫视范围减小。在轻微的 HDL 遗传性、舞者-棘刺增生增大发作、PKAN 和 WD 里面也有多种不同改变异。在神经细胞棘刺增生增大发作里面，能发现影片立体化扫视（fractionated saccades）和波形不下踩（square-we jerks）。伤寒程一时期「皮质性」眼球举办活动极其如扫视辨距不良、波形不下踩、ocular flutter、扫视兄长和凝视诱发的眼震是大多数脑部皮质性变异性伤寒的特点，能与 HD 识别。

发作

HD 里面，发作仅有再次出现在成年人改型 HD 里面，10 岁以前所风湿热的患儿里面 30%~50% 除此以外有发作。而发作在其他 HDL 遗传性里面较多，如 SCA17 患儿里面 22% 再次出现发作，舞者棘刺增生增大发作里面 60%，McLeod 遗传性里面 40%，HDL1 遗传性里面大一小患儿除此以外有发作。DRPLA 里面 20 岁前所起患伤寒里面几乎除此以外再次出现，在 40 岁之后风湿热的患儿里面，发作相当多再次出现。

十分困难加速

HDL1 十分困难加速较慢速，发作后一般生存者 1~10 年。HDL2 风湿热后生存年限 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传性风湿热早的十分困难较慢速。成年人改型 HD 十分困难较慢速，但良性遗传性舞者伤寒（BHC）虽也在婴儿期或迟缓风湿热，但十分困难非常缓慢。

必需功能核对

在蛋白质检测前所无须要做必需的必需功能核对，值得注意血液学核对能识别不下性或亚不下性伤寒因引起的舞者发作状。一些值得注意核对对 HDL 遗传性检验也有帮助，如舞者-棘刺增生增大发作和 McLeod 遗传性就会有肌酸激酶和肝脏酶大幅提高，神经细胞甲状腺激素伤寒的患儿一小再次出现血液甲状腺激素减缓，WD 患儿 24 小时尿铜摄取大幅提高等。

神经细胞棘刺增生遗传性（舞者-棘刺增生增大发作、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血棘刺增生比例大幅提高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，皮层和皮质消退在疾伤寒晚期再次出现。一些成年风湿热的进行性 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、神经细胞棘刺增生增大发作和 McLeod 遗传性。皮质消退在识别 HD 和 SCAs 里面非常重要。DRPLA 患儿里面，皮质脑干消退、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别检验的各项诊断特点概述见下图。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译概述，若无须要刊发，请注明出处。

更为多精彩内容亦须关注华山医院神经细胞内科专题

编辑： 张凌溪