类亨廷顿病综合征鉴别病因的7种临床特点

类阿拉巴马眼疾（Huntington disease like，HDL）眼疾眼疾病患者辨别临床中都的一些特征伐性细菌性主要有以下几种：

地域特征伐

阿拉巴马眼疾（Huntington disease，HD）和大部份类阿拉巴马眼疾（Huntington disease like，HDL）眼疾眼疾病患者地域分布为广泛，但某些 HDL 眼疾眼疾病患者有地域分布特征伐。比如 HDL2 常有南非非裔（南非非裔 HD 样表现中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中都及日本人中都也有引述。日本青年人才可权衡 DRPLA，后者患眼疾率在日本青年人中都与 HD 相似，而在西欧和北欧青年人（美国坎伯兰青年人和法国人都是以）中都，才可权衡神经系统细胞内眼疾。

国家主义眼疾病患者状用到的部位

大部分 HDL 眼疾眼疾病患者仅有有全身的国家主义持续性，除此以外胸部、颈部、肢体等。但有轻微口胸部异常娱乐活动常有神经颌血小板增大眼疾病患者，除此以外表演-颌血小板增大眼疾病患者和 McLeod 眼疾眼疾病患者。如为早发的肌表现力持续性或国家主义功能减退-强直眼疾眼疾病患者喜相关的胸部-下颚-舌部累及则才可权衡泛酸丝氨酸相关的神经衰性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可表现为比较严重的口胸部肌表现力持续性喜帕金森样眼疾病患者状。

共济失调

虽然 HD 病患者中都可能都会用到脑干萎缩，也有以共济失调为首发眼疾病患者状的 HD，孩童改进型 HD 也有共济失调都是以要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都普遍。如有轻微的共济失调，可不权衡 HDL 眼疾眼疾病患者。高加索人中都才可权衡 SCA17，日本人中都才可权衡 DRPLA。

眼睛娱乐活动异常

在辨别临床中都非常有意义。HD 病患者早期即有扫视启动异常，后用到扫视减慢和扫视范围内减小。在比较严重的 HDL 眼疾眼疾病患者、表演-颌血小板增大眼疾病患者、PKAN 和 WD 中都也有类似改衰。在神经颌血小板增大眼疾病患者中都，能发现片段转化成扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。病患者早期「脑干性」眼睛娱乐活动异常如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大部份脊髓脑干性衰性眼疾的特征伐，能与 HD 辨别。

帕金森氏症

HD 中都，帕金森氏症仅用到在孩童改进型 HD 中都，10 岁从前起眼疾的病患者中都 30%~50% 仅有有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 眼疾眼疾病患者中都较多，如 SCA17 病患者中都 22% 用到帕金森氏症，表演颌血小板增大眼疾病患者中都 60%，McLeod 眼疾眼疾病患者中都 40%，HDL1 眼疾眼疾病患者中都大部分病患者仅有有帕金森氏症。DRPLA 中都 20 岁前起眼疾者中都几乎仅有用到，在 40 岁之后起眼疾的病患者中都，帕金森氏症很少用到。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较极快，肺癌后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后共存年限 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的共存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 眼疾眼疾病患者起眼疾早的十分困难较极快。孩童改进型 HD 十分困难较极快，但良性遗传疾病表演眼疾（BHC）虽也在幼儿或儿童期起眼疾，但十分困难非常缓慢。

原则上体检

在性状检测前才可要做基本的原则上体检，原则上血液学体检能辨别急性或亚急性眼疾衰引起的表演眼疾病患者状。一些原则上体检对 HDL 眼疾眼疾病患者临床也有设法，如表演-颌血小板增大眼疾病患者和 McLeod 眼疾眼疾病患者都会有肌酸丝氨酸和肠酶上升，神经细胞内眼疾的病患者部分用到血清细胞内减少，WD 病患者 24 足足尿铜含量上升等。

神经颌血小板眼疾眼疾病患者（表演-颌血小板增大眼疾病患者、McLeod 眼疾眼疾病患者、HDL2、PKAN）外周血颌血小板数量增高。

HD 病患者头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和脑干萎缩在疾眼疾早期用到。一些成年起眼疾的进行性 HDL 眼疾眼疾病患者在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经颌血小板增大眼疾病患者和 McLeod 眼疾眼疾病患者。脑干萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中都非常重要。DRPLA 病患者中都，脑干脑干萎缩、T2 相上顶叶皮层下白质高瞬时。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述辨别临床的各项临床特征伐总结见上图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪